¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada  5.000 niños en el mundo y se trata de la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia, como advierten en la Asociación Duchenne Parent Project España. Esta patología se caracteriza por una debilidad muscular progresiva y una pérdida de la función muscular que suele comenzar en la primera infancia. La fisioterapia desempeña un papel esencial en el manejo de la DMD, enfocándose en mantener la movilidad, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los niños afectados.

En este artículo exploramos los enfoques específicos de tratamiento fisioterapéutico diseñados para abordar los desafíos únicos que enfrentan los niños con DMD.

Evaluación inicial y planificación del tratamiento en niños con distrofia muscular de Duchenne

La intervención fisioterapéutica comienza con una evaluación inicial integral para identificar las capacidades funcionales y las limitaciones del niño. Esta evaluación debe incluir:

• Pruebas de fuerza muscular: Medición de la fuerza de diferentes grupos musculares utilizando dinamómetros manuales.
• Rango de Movimiento (ROM): Evaluación del movimiento articular activo y pasivo para detectar rigidez o contracturas.
• Capacidad Funcional: Pruebas funcionales como el test de caminata de seis minutos, el tiempo para levantarse del suelo y la prueba de subir escaleras.
• Evaluación de la Marcha y el Equilibrio: Observación de patrones de marcha y pruebas de equilibrio para identificar deficiencias y planificar intervenciones.

Basándose en los resultados de la evaluación, los fisioterapeutas pueden establecer objetivos personalizados que aborden las necesidades inmediatas y a largo plazo del niño.

Ejercicios de estiramiento y flexibilidad

El estiramiento regular es fundamental para prevenir contracturas musculares, una complicación común en niños con DMD. Los fisioterapeutas deben implementar programas de estiramiento pasivo diario, enfocados en:

• Músculos de las pantorrillas (tríceps sural): Para prevenir el acortamiento y las contracturas equinas.
• Isquiotibiales: Para mantener la flexibilidad y prevenir la retracción de la rodilla.
• Flexores de cadera: Para evitar contracturas que pueden afectar la postura y la marcha.

Los ejercicios de ROM deben realizarse suavemente para evitar daños adicionales a los músculos ya debilitados.

Fortalecimiento muscular

El fortalecimiento muscular en DMD debe ser abordado con cuidado. Los ejercicios de alta intensidad pueden causar daño muscular excesivo. En su lugar, se recomienda:

• Ejercicios de baja intensidad: Enfocarse en ejercicios isométricos (contracciones estáticas) y ejercicios concéntricos (acortamiento del músculo) de baja resistencia.
• Actividad Física Moderada: Actividades como la natación y el ciclismo estático son beneficiosas ya que proporcionan resistencia leve sin sobrecargar los músculos.

Terapia respiratoria

A medida que progresa la DMD, la función respiratoria se ve comprometida. La fisioterapia respiratoria es crucial para:

• Fortalecer los músculos respiratorios: A través de ejercicios de respiración profunda y técnicas de expansión torácica.
• Dispositivos Asistidos: Uso de incentivadores de espirometría y ventilación no invasiva para apoyar la función respiratoria, especialmente durante el sueño.

Terapia ocupacional y actividades de la vida diaria (AVD)

La terapia ocupacional se integra para ayudar a los niños a mantener su independencia en las actividades diarias. Esto incluye:

• Adaptaciones Funcionales: Introducción de dispositivos de asistencia como utensilios adaptados, sillas de ruedas motorizadas y elevadores para el hogar.
• Entrenamiento en AVD: Enseñar técnicas para realizar actividades diarias como vestirse, alimentarse y la higiene personal, minimizando la dependencia.

Hidroterapia

La hidroterapia ofrece un entorno favorable para el ejercicio, ya que el agua proporciona soporte y reduce el impacto en las articulaciones. Los beneficios incluyen:

• Reducción de la carga articular: Permite realizar movimientos que son difíciles en tierra firme.
• Mejora de la movilidad y la fuerza muscular: A través de ejercicios de fortalecimiento y estiramiento en el agua, promoviendo la flexibilidad y el control motor sin riesgo de lesiones.

Movilidad y ayudas técnicas

Proveer dispositivos de movilidad adecuados es crucial para mantener la independencia. Esto implica:

• Dispositivos de Movilidad: Sillas de ruedas, andadores y ortesis que se ajustan según las necesidades del niño.
• Entrenamiento de Movilidad: Instrucción en el uso adecuado de estos dispositivos y técnicas de transferencia seguras para evitar caídas y lesiones.

Monitorización y ajuste del tratamiento

La reevaluación periódica es esencial para ajustar el plan de tratamiento en respuesta a la progresión de la enfermedad. Esto incluye:

• Reevaluaciones Funcionales: Las reevaluaciones periódicas son esenciales para evaluar la progresión de la enfermedad y los cambios en la función muscular y la movilidad del niño. Durante estas evaluaciones, se pueden realizar pruebas de fuerza muscular, mediciones de ROM y pruebas de capacidad funcional para evaluar el impacto del tratamiento y detectar cualquier deterioro temprano en la función muscular. Estas mediciones objetivas proporcionan información valiosa para guiar las decisiones clínicas y ajustar el plan de tratamiento según sea necesario.
• Adaptación de Objetivos: Los objetivos terapéuticos deben revisarse y adaptarse regularmente en función de los resultados de las reevaluaciones y los cambios en las necesidades del paciente. A medida que la enfermedad progresa, los objetivos pueden evolucionar para centrarse en mantener la función existente, prevenir complicaciones y maximizar la calidad de vida. Por ejemplo, si se observa una disminución en la fuerza muscular en ciertos grupos musculares, el enfoque terapéutico puede cambiar para centrarse en ejercicios específicos de fortalecimiento y estiramiento para esos músculos.

Intervención multidisciplinaria

La atención integral de un niño con distrofia muscular de Duchenne requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a diversos profesionales de la salud. Este equipo interdisciplinario trabaja en conjunto para abordar las necesidades médicas, funcionales y emocionales del niño y su familia. Entre los miembros clave del equipo se encuentran:

• Fisioterapeutas: Los fisioterapeutas desempeñamos un papel fundamental en el manejo de la DMD, proporcionando intervenciones específicas para mantener la movilidad, prevenir complicaciones musculoesqueléticas y mejorar la calidad de vida. La experiencia de un fisioterapeuta en evaluación funcional, planificación de tratamientos y educación de pacientes y cuidado es invaluable en el proceso de rehabilitación.
• Médicos especialistas: Incluyendo a neurologistas, genetistas y ortopedistas que proporcionan atención médica especializada, supervisan la progresión de la enfermedad y coordinan la gestión de las complicaciones médicas asociadas con la DMD.
• Terapeutas ocupacionales y del habla: Los terapeutas ocupacionales se centran en mejorar la independencia funcional en las actividades de la vida diaria, mientras que los terapeutas del habla abordan las dificultades de comunicación y deglución que pueden surgir a medida que progresa la enfermedad.
• Nutricionistas: Los nutricionistas juegan un papel importante en el manejo nutricional de los niños con DMD, proporcionando asesoramiento sobre la alimentación adecuada para mantener un peso saludable y abordar las necesidades nutricionales específicas de la enfermedad.
• Psicólogos y trabajadores sociales: Estos profesionales proporcionan apoyo emocional y psicosocial tanto para el niño como para la familia, ayudando a hacer frente a los desafíos emocionales y a adaptarse a los cambios que implica vivir con una enfermedad crónica y progresiva.

El trabajo en equipo y la comunicación efectiva entre estos profesionales son fundamentales para garantizar una atención integral y coordinada que aborde todas las dimensiones de la enfermedad y promueva el bienestar general del niño y su familia. Los fisioterapeutas, en particular, desempeñan un papel central en este equipo multidisciplinario al proporcionar intervenciones específicas que contribuyen significativamente a la calidad de vida y la funcionalidad del niño con DMD.

 

En resumen…

La fisioterapia en niños con distrofia muscular de Duchenne es vital para retrasar la progresión de la enfermedad y mantener la funcionalidad. A través de una evaluación cuidadosa, un plan de tratamiento personalizado y un enfoque colaborativo y multidisciplinario, los fisioterapeutas pueden mejorar significativamente la calidad de vida de estos niños, ayudándoles a mantenerse activos y funcionales durante el mayor tiempo posible. Un enfoque centrado en el paciente y adaptativo es clave para lograr los mejores resultados posibles en la gestión de esta compleja enfermedad.